Kerstin Lindblad-Tohs forskargrupp

Jämförande genomik och genetik

Gruppens övergripande målsättning är att identifiera gener och mutationer som är relevanta för sjukdomar hos hund och människa. Två strategier kombineras för att uppnå detta; 1) funktionella delar i människans och däggdjurens arvsmassor identifieras (genomik) och 2) kunskap om hundens arvsmassa ger möjligheter att hitta sjukdomsmutationer (genetik) som sedan kan översättas till humanmedicin.

Forskningsprojekten inom jämförande genomik som strävar efter att för att identifiera funktionella delar både i det mänskliga genomet och i genom för andra modellorganismer, pågår parallellt vid Uppsala universitet och vid Broad Institute of MIT and Harvard, där Kerstin Lindblad-Toh också arbetar. Dessa projekt inkluderar en tidigare studie av arvsmassorna hos 29 däggdjur, bland dessa t.ex. människa, elefant, delfin, mus, sengångare och ekorre, där målet var att identifiera konserverade element i DNAt som var bevarade mellan flera eller alla av däggdjuren. Större delen av dessa konserverade element finns utanför generna och innehåller andra funktionella signaturer, såsom icke-kodande RNA och möjliga förstärkare för genuttryck. Projektet har nu utökats till över 200 däggdjur, vilket bör kunna möjliggöra detektion av evolutionär historia hos varje bokstav (bas) i däggdjursgenomet. För både transkriberade och reglerande element studerar vi de evolutionära förändringar som ses hos olika arter. Av särskilt intresse för oss är förändringar som kan vara till grund för anpassning till nya miljöer.

De senaste århundradenas omfattande hundavel ger oöverträffade möjligheter att kartlägga gener som är viktiga för färg och form, beteende och sjukdom. Rasstrukturen där vissa genetiska riskfaktorer har anrikats inom specifika raser gör hunden till en utmärkt modell för genetiska studier. Hunden är också ett unikt djur att använda för jämförande genetik; hundar får spontant sjukdomar med samma etiologi som människor, de delar i stor utsträckning samma hemmiljö och har ungefär samma gener som människan. Forskargruppen har kunnat kartlägga gener för både monogena och komplexa egenskaper, inklusive vit pälsfärg, amyotrofisk lateral skleros (ALS), tvångssyndrom, flera olika cancerformer och lupus. För flera immunologiska sjukdomar, inklusive lupus, har vi gått vidare med att studera kandidatgener från hundstudierna även i DNA från humana patienter.

Läs mer om forskningen i Lindblad-Toh Lab på vår hemsida 

Vi har ett nytt storskaligt hundcancerprojekt och vill gärna ha din hjälp, läs mer här.