Kerstin Lindblad-Tohs forskargrupp

Jämförande genomik och genetik

Gruppens målsättning är på att skapa verktyg och använda dem för identifiering av gener och mutationer, som är relevanta för sjukdomar hos hund och människa. Två strategier kombineras för att uppnå detta; 1) funktionella delar i människans och däggdjurens arvsmassor identifieras (genomik) och 2) kunskap om hundens arvsmassa ger möjligheter att hitta sjukdomsmutationer (genetik) och sedan översätta dessa till humanmedicin.

Den jämförande genomiken för att hitta funktionella delar i det mänskliga genomet och för modellorganismer pågår även vid Broad Institute of MIT and Harvard, där KLT, också arbetar. Detta inkluderar en tidigare analys av arvsmassorna hos 29 däggdjur för att identifiera vanliga konserverade element. Större delen av dessa faller utanför generna och innehåller andra funktionella signaturer, såsom icke-kodande RNA och, t ex potentiella förstärkare för genuttryck. Detta projekt har nu utökats till 200 däggdjur, vilket bör möjliggöra detektion av evolutionär historia hos varje bokstav (bas) i däggdjursgenomet. För både transkriberade och reglerande element studerar vi de evolutionära förändringar som ses hos vissa arter. Av särskilt intresse är förändringar, som kan vara grund för anpassning till nya miljöer.

De senaste århundradenas omfattande hundavel ger oöverträffade möjligheter att kartlägga gener som är viktiga för färg och form, beteende och sjukdom. Rasstrukturen där vissa genetiska riskfaktorer har anrikats inom specifika raser gör hunden utmärkt för genetiska studier. Hunden är också ett unikt djur att använda för jämförande genetik; hundar får spontant sjukdomar med samma etiologi som människor, de delar i stor utsträckning samma hemmiljö och har ungefär samma gener som människan. Forskargruppen har kunnat kartlägga gener för både monogena och komplexa egenskaper, inklusive vit pälsfärg, amyotrofisk lateralskleros, tvångssyndrom, flera cancerformer och lupus. De identifierade mutationerna är av högst varierande slag – från punktmutationer och deletioner inom kodande regioner till regulatoriska insertioner och duplikationer. För flera immunologiska sjukdomar, inklusive lupus, har vi sekvenserat kandidatgener vi funnit i våra hundstudier också i DNA från humana patienter.

För mer information se också:

http://hunddna.slu.se and https://www.broadinstitute.org/scientific-community/science/projects/mammals-models/dog/dog-genome-links

Anställda och övriga verksamma

Länkarna nedan leder till universitetets personalkatalog